Болезнь Вильсона-Коновалова

Одним из тяжелых генетических заболеваний является болезнь Вильсона-Коновалова. Раньше она считалась редкой, но за последние годы число больных увеличилось. По статистике, больше ей подвержены представители мужского пола. Несмотря на невозможность излечения, своевременная диагностика и терапия принесут результаты, в том числе помогут избежать осложнений.

Общие сведения

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет также другое название – гепатоцеребральная дистрофия. Известно она не так давно, первое упоминание приходится на начало прошлого века. В 1912 году британский доктор Вильсон описал клиническую картину, патогенез и свои исследования по поводу недуга. Спустя около 50 лет российский ученый Коновалов предоставил свои более подробные результаты изучения.

Другое название заболевания – гепатолентикулярная дегенерация.

За развитие патологии отвечает ген, который находится в 13-й хромосоме. Его основными функциями являются метаболизм меди в организме, в том числе его транспортировка в желчь. Даже небольшая мутация гена приводит к тому, что ребенок рождается с нарушениями, которые проявляют себя на протяжении жизни.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей развивается только тогда, когда нарушения 13-й хромосомы имеются у обоих родителей. Если у кого-то одного, то могут проявляться лишь незначительные признаки нарушения метаболизма меди, но чаще они незаметны. Таким образом, причина появления заболевания только одна – генетика.

Суть гепатоцеребральной дистрофии заключается в том, что в организме больного содержится слишком много меди. В норме ее количество не должно превышать 100 мг, а весь излишек должен выводиться с желчью после переработки печенью. При заболевании Вильсона-Коновалова медь не выводится из организма, а начинает откладываться на разных внутренних органах. То, какие из них поражены, определяет форму болезни.

Формы заболевания и симптомы

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова практически никогда не проявляются сразу после рождения – это отличительная черта патологии, которая выделяет ее на фоне других генетических заболеваний. Первые признаки появляются в возрасте 11–25 лет, затем происходит их стремительное развитие и резкое ухудшение состояния человека.

Если симптомы появились в возрасте 5–6 лет, прогноз неблагоприятный и предполагаемая продолжительность жизни пациента минимальна.

То, как будет проявлять себя болезнь, зависит от того, какие внутренние органы пострадали из-за чрезмерной концентрации меди. В зависимости от этого выделяют две основные формы: печеночная и неврологическая. Каждая из них имеет свои симптомы, но редко могут появляться и другие признаки заболевания. К ним относятся глухота, гемолитическая анемия, поражение почек, артроз, хрупкость ногтей, гинекомастия, некоторые другие. Они могут дополнять основные симптомы печеночной и неврологической формы.

Посинение кожных покровов и ногтей – редкий, но отличительный признак гепатоцеребральной дистрофии

Печеночная форма

Наиболее распространенная форма Вильсона-Коновалова встречается в 70% всех случаев. Течение заболевание и его клиническая картина первое время развиваются подобно гепатиту или циррозу. Характерным признаком патологии является желтуха. Она бывает трех видов:

• Механическая. Возникает по причине закупоривания выводных желчных протоков, основной симптом механической желтухи – характерный, сильно выраженный зелено-желтый оттенок кожи. Изменения цвета лица видно невооруженным глазом.
• Гемолитическая. Возникает из-за увеличения интенсивности разрушения эритроцитов. Не настолько выражена, как механическая. При гемолитической желтухе цвет кожи становится бледно-желтым.
• Печеночная. Возникает из-за поражения клеток печени, которые вырабатывают желчь. Из-за их разрушения билирубин попадает в кровоток, цвет кожи становится желто-оранжевым.

При заболевании Вильсона-Коновалова обычно возникает печеночная форма желтухи. Кроме окрашивания кожи в желто-оранжевый оттенок, изменяется также цвет кала – он становится белого цвета– и мочи – коричневого.

Желтуха не единственный симптом печеночной формы гепатоцеребральной дистрофии. Проявляются также такие признаки:

Еще почитать:Болезнь Гоффа коленного сустава и ее лечение

• Асцит. Это скопление жидкости в брюшной полости, из-за чего увеличивается живот. При смене положения тела форма живота также изменяется. При асците оказывается сильное давление на органы ЖКТ, что приводит к проблемам с пищеварением.
• Отеки. Чаще всего отекают конечности, при поражении печени могут также страдать веки и область под глазами.
• Кровотечения. В печени вырабатываются клетки, которые отвечают за процесс свертываемости крови. Из-за того, что этот орган не может нормально функционировать, клетки не вырабатываются.
• Нарушения менструального цикла у женщин. Чаще всего встречается аменорея, то есть полное отсутствие менструации.

Что касается асцита, то живот принимает такую форму, что ее легко можно отличить от ожирения или беременности – он подвижен, все время тянет вниз.

Неврологическая форма

Эта форма заболевания встречается реже, чем печеночная, имеет ярко выраженную симптоматику. Основными признаками неврологической формы Вильсона-Коновалова являются:

• Тремор конечностей и головы. Это состояние, при котором человек постоянно трясет руками, ногами, головой, не в силах контролировать движения. У некоторых тремор пропадает на время сна, у других сохраняется постоянно.
• Гримасничанье. Это непроизвольное движение мышц лица, при котором человек не контролирует свою мимику.
• Расстройства речи. Проявляется по-разному, обычно больной разговаривает так, словно у него что-то есть во рту. Со временем произношение становится все более и более непонятным.
• Нарушения почерка. Если болезнь начала развиваться после того, как ребенок научился писать, очевидны изменения написания. Ему трудно выводить ровные буквы одного размера, со временем почерк становится вовсе непонятным.
• Нарушения психики. Может проявляться в виде психоза, депрессивных состояний, других расстройств.

Фото

На фото ниже приведены примеры того, как проявляет себя заболевание Вильсона-Коновалова.

Асцит брюшной полости – симптом печеночной формы

Желтуха – приобретение кожей желто-зеленого оттенка – симптом печеночной формы

Неконтролируемый тремор рук – симптом неврологической формы

Психические расстройства, требующие помощи психиатра – симптом неврологической формы

Кольцо Кайзера–Флейшера – коричневый ободок на роговице глаза – симптом обеих форм

Диагностика

Учитывая то, что тип наследования болезни является аутосомно-рецессивным, то есть единственная причина – генетика, сначала требуется консультация генетика. В первоначальной диагностике пациента могут принимать участие и его родители. Однако для подтверждения диагноза обязательно комплексное обследование у ряда специалистов. Обычно исследование проводят:

• невролог;
• нефролог;
• гепатолог;
• офтальмолог;
• гастроэнтеролог;
• эндокринолог;
• психиатр;
• ревматолог.

Каждый из этих специалистов проводит осмотр и опрос пациента. Перед их посещением обычно требуется сдать некоторые анализы и выполнить такие исследования:

• общий анализ крови и биохимия;
• анализ мочи, кала;
• ·УЗИ органов брюшной полости;
• МРТ головного мозга;
• биопсия печени – при печеночной форме заболевания.

Генетические тесты пациента и его родителей обычно требуют большого количества времени, результаты не приходят быстро, поэтому сдавать их лучше в первую очередь.

Лечение

Чем раньше будет установлен диагноз, тем быстрее можно начать лечение. Хотя генетические заболевания пока рассматриваются в медицине как хронические, своевременная терапия может значительно облегчить состояние и жизнь больному. Как правило, лечение назначается пожизненно, и принимать назначенные врачом препараты придется ежедневно. То же касается и соблюдения диеты.

Если болезнь носит печеночную форму, кроме медикаментозного метода терапии, может рассматриваться также хирургический. Это требуется в крайних случаях, когда печень вообще не может функционировать. Назначается трансплантация здоровой печени – сложная операция с длительным периодом восстановления. Чтобы избежать ее, важно вовремя начать лечение.

Медикаменты

Медикаментозная терапия направлена на ускорение выведения меди из организма. Основными из них являются:

• Пеницилламин и препараты на его основе – основа медикаментозной терапии;
• Унитиол – обладает дезинтоксиционным свойством;
• препараты на основе сульфат цинка – препятствуют всасыванию меди в кишечник, способствуют ее выведению из организма;
• Тетратиомолибдат аммония – мощный препарат, резко снижающий концентрацию меди, но не подходящий для длительного применения;
• витамины и общеукрепляющие препараты.

При появлении неврологических симптомов, например, синдрома хронической усталости, депрессии и других. Лечение назначается строго после консультации с психиатром. Обычно назначаются антидепрессанты. Если вовремя заметить неврологические признаки и начать лечить, можно добиться их полного исчезновения.

Диета

Больным назначается питание по диете №5. Его цель – исключить продукты, чрезмерно нагружающие печень. Категорически запрещаются такие из них:

• из мяса – баранина, утка и курица;
• колбаса и копчености;
• шоколад;
• кофе, какао;
• из овощей – сладкий перец, щавель;
• грибы и бобовые;
• морепродукты;
• мед;
• алкоголь.

Основу рациона должен составлять легкоусваиваемый белок

Остальные рекомендации по диете схожи с принципами правильного питания. Все блюда должны готовиться на пару, вариться или тушиться, а не жариться. В ежедневном рационе должно быть минимальное количество жиров. Жиры животного происхождения заменяются растительными. Кушать нужно небольшими порциями по 5–6 раз в день. Еда должна быть теплой температуры. Исключены как голодания, так и переедания.

Прогноз

Когда болезнь была обнаружена, считалось, что она непременно приводит к полной инвалидизации и летальному исходу. Сегодня прогноз при своевременном лечении утешительный – от неврологических симптомов можно избавиться полностью, а при печеночных – минимизировать их количество. Другими словами, человек может не только жить, но и заниматься полноценной трудовой деятельностью.

Прогноз неблагоприятный в случаях, когда болезнь обнаружили поздно, и медикаментозная терапия оказалась уже не эффективной. Также осложнения возникают, когда болезнь Вильсона-Коновалова развилась на фоне хронической печеночной недостаточности.

Болезнь Вильсона-Коновалова – генетическая патология, которая проявляется не сразу после рождения. Тем, кто готовится стать родителями, важно пройти полное обследование, чтобы избежать различных отклонений у будущего малыша. К счастью, сегодня это заболевание не является смертельным, при правильном и своевременном лечении можно избавиться от большинства симптомов.